Hurler syndrome

Hurler syndrome
  1. гаргоилизм

 

гаргоилизм
синдром Гурлер
болезнь Шейе
мукополисахаридоз I
НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента -идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]

Тематики

  • генетика

Синонимы

  • синдром Гурлер
  • болезнь Шейе
  • мукополисахаридоз I

EN

  • gargoilism
  • Hurler syndrome


Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии. . 2015.

Игры ⚽ Поможем решить контрольную работу

Смотреть что такое "Hurler syndrome" в других словарях:

  • Hurler syndrome — Classification and external resources ICD 10 E76.0 ICD 9 277.5 …   Wikipedia

  • Hurler syndrome — Hurler syndrome. См. мукополисахаридоз I. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Hurler syndrome — Hurler syndrome. = gargoilism (см.). (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Hurler syndrome — An inherited error of metabolism in which there is deficiency of the enzyme alpha L iduronidase which normally breaks down molecules called mucopolysaccharides. Without the activity of this enzyme, there is an abnormal accumulation of… …   Medical dictionary

  • Hurler syndrome (disease) — Hur·ler syndrome (disease) (hurґlər) [Gertrud Hurler, Austrian pediatrician, 1889–1965] see under syndrome …   Medical dictionary

  • Syndrome de Hurler-Scheie-Hurler/Scheie — Syndrome de Hurler Syndrome de Hurler Autre nom Mucopolysaccharidose de type 1 Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de hurler — Autre nom Mucopolysaccharidose de type 1 Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Hurler — Syndrome de Hurler Syndrome de Hurler Autre nom Mucopolysaccharidose de type 1 Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Hurler — means someone who hurls, especially * a player of hurling * a pitcher in baseball * a unit of the Wolf Clan in the game Battle RealmsHurler is also the name of two roller coasters at two amusement parks owned by Cedar Fair. * Kings Dominion near… …   Wikipedia

  • Syndrome, Hurler — An inherited error of metabolism in which there is deficiency of the enzyme alpha L iduronidase which normally breaks down molecules called mucopolysaccharides. Without the activity of this enzyme, there is an abnormal accumulation of… …   Medical dictionary

  • Syndrome de Hurler — Référence MIM 607014 Transmission Récessive Chromosome 4p16.3 Gène IUAD Empreinte parentale Non …   Wikipédia en Français


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»